מחקר שיתופי של VEDS
מחקר אורכי של EDS בכלי הדם
מגייסים כעת: מעל גיל 18, ברחבי העולם.
מחקר אורכי ספציפי ל-VEDS בראשות ד"ר שרין שלהוב.
מהו מחקר שיתופי המחקר לתסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית (vEDS)?
זהו מחקר היסטורי טבעי שמטרתו להגדיר את התרומה של מוטציות גנטיות ידועות ב-vEDS לסיבוכים ותוצאים של vEDS. מטרה זו תושג על ידי הפעולות הבאות:
1. תאר את המתאם גנוטיפ-פנוטיפ בין מוטציות בגן vEDS וסיבוכים. סיבוכים אלה כוללים פתולוגיה של אבי העורקים והעורק (למשל פיסטולות, מפרצות ודיסקציות, קרישי דם בוורידים ובעורקים), סיבוכים במערכת העיכול (למשל ניקוב המעי, חסימת מעי), סיבוכים ריאתיים (למשל פנאומוטורקס), קרע ברחם וסיבוכים אחרים הקשורים ל-vEDS.
2. להעריך את התוצאות ארוכות הטווח של הטיפול הרפואי והכירורגי בסיבוכי מחלות לב וכלי דם (VEDs) ולקשר את התוצאות למוטציות הגנטיות הבסיסיות.
3. להבין את הגורמים הנוספים שיכולים להוביל לסיבוכים כגון גורמים סביבתיים (למשל תזונה ופעילות גופנית), גורמי ניהול רפואי וגורמי התערבויות כירורגיות.
עבודה זו תוביל ל
- יצירת הנחיות טיפול המבוססות על המוטציה הגנטית הבסיסית
- גילוי ו/או יצירה של שיטות רפואיות חדשות, כלי אבחון, טיפולים מגנים ותרופות לעתיד אשר ימנעו ו/או ירפאו את סיבוכי ה-vEDS.
האם אקבל טיפול רפואי או תוצאות אישיות?
לא תקבלו כל טיפול רפואי או תוצאות גנטיות על ידי השתתפות במחקר זה. אין תוכניות לשחרר מידע למשתתפים. מחקר זה לא יניב תוצאות אישיות שיועילו למטופלים.
