מחקר VEDS: מודל דג זברה

האתגר של אנאבל מכריז על מענק של 50,000.00 ליש"ט לפרויקט מחקר מדעי חדש בתחום vEDS.

31 במאי, 2024

אנו שמחים לאשרר מחדש את מטרתנו לאפשר מחקר בתחום תסמונת EDS וסקולרית (vEDS) על ידי הענקת מענק של 50,000 ליש"ט לפרויקט מחקר של אוניברסיטת שפילד, "הבהרת המשמעות התפקודית של 'וריאנטים בעלי משמעות לא ודאית' על ידי יצירה ואפיון מודל דג זברה לתסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית".

פרויקט זה שואף לחקור את השינויים הגנטיים שנמצאו בחולים עם תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית (vEDS). שינויים אלה מכונים רשמית וריאנטים בעלי משמעות לא ודאית (VUS), מכיוון שכיום אין מידע מספיק לגבי הסבירות שלהם לגרום למחלה (פתוגנית) או לא.

למרות שההטרוגניות הגנטית הקיימת בתסמונת אהלרס-דנלוס כלי הדם מובנת היטב, המסלולים המקשרים בין שינויים גנטיים לבין הווריאנטים השונים בעלי משמעות לא ודאית לפנוטיפ המחלה נותרים מעורפלים.

המטרה העיקרית היא לזהות ולסווג מחדש את מחלת ה-VUS השכיחה ביותר בחולים בהתאם לקריטריונים שנקבעו על ידי האגודה למדעי הגנום הקליניים (ACGS) והמכללה האמריקאית לגנטיקה רפואית וגנומיקה (ACMG).

VUS שנותרו משמעותיים יעברו מחקרים פונקציונליים באמצעות דג זברה, דג קטן הנמצא בשימוש נרחב במחקר מדעי.

באמצעות טכניקות מתקדמות, קבוצת באלסוברמניאן תערוך את הגנום של הדג, ותיצור מודל של דג זברה עם מוטציות בגנים האחראים לייצור קולגן, כמו אצל חולים עם vEDS.

לאחר מכן, הם ינתחו עד כמה מודל דג הזברה הזה קרוב ל-EDS וסקולרי, כך שהוא יספק דרך להשתמש בדגי הזברה כמודל מחלה כדי להבהיר עוד יותר את המשמעות של VUS אלו.

בנוסף למחקרים פונקציונליים אלה, מודל חיה זה יהיה מתאים גם לסינון תרופות ואולי גם למחקר עתידי של ריפוי גנטי.

העבודה מפוקחת על ידי פרופ' מינה בלסוברמניאן, שהיא גנטיקאית קלינית אקדמית שבסיסה בשפילד. לאחרונה היא קיבלה על עצמה את תפקיד המנהלת הקלינית של המחקר בבית החולים לילדים של שפילד.

מינה בלסוברמניאן, ראשית הפרויקט, אמרה: "אני אסירת תודה לאתגר של אנאבל על תמיכתה בפרויקט המרגש והראוי הזה, העוסק בחקר VUS ב-EDS וסקולרי, שהיא בעיה הולכת וגדלה עם בדיקות גנטיות מתקדמות ושימוש בדגי זברה כמודל להבנת הסיבה הבסיסית ל-vEDS."

ג'ארד גריפין, מייסד ומנכ"ל: "זהו פרויקט מרגש ונקודת מפנה עבור הארגון, שכן אנו מממנים מחקר מדעי עבור EDS בכלי דם. וריאנטים בעלי משמעות לא ודאית הם תחום עבודה חשוב מאוד, ואני שמח שכעת נחקר על ידי אוניברסיטת שפילד, כאשר פרופ' באלסוברמניאן מוביל את הפרויקט."

דג הזברה (Danio rerio) הוא אורגניזם מודל הנמצא בשימוש נרחב במחקר ביולוגי. זהו דג מים מתוקים, חלק ממשפחת הקפריסיניים במחלקת דגי הסנפירים הקרניים.

לגנום של דגי הזברה ולגנום של בני אדם יש הומולוגיה של כ-70%. יתר על כן, 82% מהגנים הקשורים לתחלואה בבני אדם נקשרו לפחות לאורתולוג אחד בדג הזברה. קווי דמיון אלה תומכים ברלוונטיות של המודל, אך היתרונות של דג הזברה הם גם פרקטיים.

ראשית, דג הזברה הוא אורגניזם קטן ודורש פחות תשתית וסיעוד מאשר מודלים של יונקים כמו מכרסמים. זמן הדור שלהם ארוך יותר, כשלושה עד ארבעה חודשים בהשוואה לחודש וחצי עבור עכברים, אך הצאצאים רבים בהרבה, עם מאות ביצים בהשרצה כל יומיים-שלושה.

המימון לפרויקט מחקר זה ניתן מתרומת 50,000.00 ליש"ט לזכרו של רוב ריינר.

רוב הצטרף לאתגר של אנאבל במאי 2017 והשתתף בכנס EDS כלי דם הראשון בעולם שנערך באותו חודש במלון הוילג', ברי.

הוא היה תומך נלהב של עבודתנו לעזור לאחרים שנפגעו מ-EDS וסקולרי למרות סבלו שלו ואובדן אביו ואחיו מאותו מצב.

רוב היה אחד התומכים העיקריים שלנו שאירח את מסיבת האירוויזיון השנתית שלו כדי להעלות את המודעות ולגייס כספים ל-REDS4VEDS ולאתגר של אנאבל.

הוא היה אמור להשתתף בכנס השני שלנו ב-14 במאי 2022, אך זה התנגש עם המסיבה שלו באירוויזיון 2022, ולצערנו הוא נפטר באותו יום.

רוב יחד עם משפחתו וחבריו תרמו סכום כסף משמעותי לאתגר של אנאבל.

מורשתו ממשיכה להבטיח שרצונותיו של רוב יתגשמו לטובת קהילת vEDS הרחבה יותר, הן עכשיו והן בעתיד, ברחבי העולם.