בדיקות גנטיות
- יש לך שינוי בגנים שלך שידוע כגורם למצב בריאותי
- אין לך שינוי בגנים שלך שידוע כגורם למצב בריאותי
- לא ברור מה המשמעות של התוצאות על בריאותך (אך ייתכן שרופאים יבינו טוב יותר את התוצאות בעתיד), זה מכונה וריאנט של משמעות לא ודאית (VUS).
- נשים בהריון שעוברות אבחון טרום לידתי;
- כאשר בדיקות גנטיות מהירות עשויות לשנות את הטיפול הקליני או קבלת החלטות בנוגע לכל ניתוח מתוכנן.
האם אני יכול/ה לעבור בדיקות גנטיות באופן פרטי?
בדיקות גנטיות פרטיות כרוכות באותו תהליך בדיקה גנטית, אך תצטרכו לשלם עבורן במקום שירות הבריאות הלאומי (NHS). לעתים קרובות הן יכולות להתבצע על ידי קלינאים שעובדים הן ב-NHS והן במרפאה פרטית, אך לא כל קלינאי עובד במרפאה פרטית - יש מאגר מומחיות קלינית קטן יותר במרפאה פרטית.
רבים מהמרכיבים בתהליך איטיים, וזה לרוב לא בגלל בעיות משאבים של שירות הבריאות הלאומי (NHS) או זמני המתנה, אלא בגלל שתהליך אבחון הגנטי לוקח זמן. סביר להניח שתוכלו לגשת לבדיקות גנטיות מוקדם יותר, אך ייתכן שלא תקבלו תוצאה טובה באותה מידה.
בשירותי הגנטיקה האזוריים של שירות הבריאות הלאומי (NHS), חולים החשודים ב-EDS וסקולרי עשויים להיות מופנים לשירות האבחון הלאומי של EDS, שהם מומחים בסוגים הנדירים יותר של EDS, או שהרופא שלכם עשוי להתייעץ איתו. אם המומחה אינו מספק שירותים פרטיים, ייתכן שתפסיד את המומחיות הספציפית הזו על ידי פנייה לשירות פרטי.
יש גם בעיה של המשכיות. כאשר שירות הבריאות הלאומי (NHS) פועל כראוי, הוא אמור לתפקד כמערכת אחת שלמה, שבה רופא אחד יכול להפנות אותך לרופא המתאים ביותר לטיפול. לפני שתתחיל בבדיקות גנטיות פרטיות, עליך לוודא שאתה מבין מהם הצעדים הבאים עבורך, והאם שירות הבריאות הלאומי (NHS) ימשיך בטיפול שלך.
שימו לב שאין לנו פרטים על בדיקות פרטיות או יועצים המציעים תורים ושירותים רפואיים מחוץ לשירותי הבריאות הלאומיים (NHS).
מהי בדיקה גנטית ישירות לצרכן?
בדיקות גנטיות ישירות לצרכן הן בדיקות גנטיות המשווקות ישירות אליך כצרכן. ניתן להזמין אותן באינטרנט או בדואר, להשלים אותן בבית ולאחר מכן לשלוח אותן לניתוח. בדיקות גנטיות ישירות לצרכן יכולות לספק לך מידע מסוים על הגנטיקה שלך, אך הן אינן מותאמות לך.
בדיקות אלו אינן מיועדות לאבחון מצב רפואי ואין להשתמש בהן כתחליף לביקור אצל רופא מומחה אם אתם מודאגים כלל מ-EDS בכלי הדם. חשוב גם לציין שהן אינן מיועדות לשימוש בילדים.
אם יש לך חששות לגבי EDS וסקולרי, דבר עם המומחה שלך.
עדכון אחרון: אוקטובר 2025









