בדיקות גנטיות

מהי בדיקה גנטית?
בדיקה גנטית – המכונה לעיתים בדיקה גנומית – מוצאת שינויים בגנים שעלולים לגרום לבעיות בריאותיות. היא משמשת בעיקר לאבחון מצבים בריאותיים נדירים ותורשתיים כגון EDS וסקולרי.

חלק מהאנשים הסובלים מ-EDS וסקולרי מאובחנים על סמך סימנים עדינים במראה החיצוני שלהם, יחד עם ההיסטוריה הרפואית שלהם ובדיקה גנטית. אנשים רבים שאין להם EDS וסקולרי יכולים לסבול מחלק מהמאפיינים הללו, שכן חלקם נפוצים באוכלוסייה הכללית. כמו כן, לא לכל מי שאובחן כ-EDS וסקולרי יש את כל המאפיינים האופייניים.

מי יכול לעבור בדיקה גנטית בשירות הבריאות הלאומי (NHS)?
עליך לקבל הפניה לבדיקה גנטית על ידי רופא.

שוחח עם המומחה בבית החולים שלך לגבי האם הבדיקה מתאימה לך.

האם בדיקות גנטיות בשירות הבריאות הלאומי (NHS) הן בחינם?
בדיקות גנטיות הן בחינם ב-NHS אם הופניתם אליה על ידי מומחה בבית חולים.

בדרך כלל תופני רק אם יש לך חשד לבעיה בריאותית גנטית או אם יש לך סוג מסוים של סרטן.

ביצוע בדיקה גנטית
בדיקה גנטית נעשית בדרך כלל באמצעות דגימת דם או רוק, ובמקרים מסוימים גם ביופסיה של עור.

דגימת הדם, הרוק או רקמת הגוף נשלחת למעבדת בדיקות גנטיות לצורך ניתוח.

קבלת התוצאות
ייאמר לך מתי לצפות לתוצאות הבדיקה שלך.נכון לעכשיו, זה לוקח כ-4 חודשים ובמקרים מסוימים התוצאות זמינות מוקדם יותר, לכן אנו ממליצים להישאר עם שירות הבריאות הלאומי (NHS) לצורך בדיקה גנטית.

תוצאות הבדיקה עשויות להראות:
  • יש לך שינוי בגנים שלך שידוע כגורם למצב בריאותי
  • אין לך שינוי בגנים שלך שידוע כגורם למצב בריאותי
  • לא ברור מה המשמעות של התוצאות על בריאותך (אך ייתכן שרופאים יבינו טוב יותר את התוצאות בעתיד), זה מכונה וריאנט של משמעות לא ודאית (VUS).
לאחר שתקבלו את התוצאות, ייתכן שתופנו ליועץ גנטי שיעזור לכם להבין מה המשמעות שלהן עבורכם ועבור משפחתכם.

בדיקות גנטיות בעדיפות גבוהה
בדיקות עדיפות זמינות לעבודה הקלינית הדחופה ביותר אם יש חשד ל-EDS וסקולרי והמטופל:
  • נשים בהריון שעוברות אבחון טרום לידתי;
  • כאשר בדיקות גנטיות מהירות עשויות לשנות את הטיפול הקליני או קבלת החלטות בנוגע לכל ניתוח מתוכנן.
אישור אבחון
אם קיבלת אבחנה מאושרת של EDS וסקולרי, עליך ליצור איתנו קשר כדי ליידע אותנו, נוכל לספק לך את כל המשאבים הזמינים דרך תוכנית התמיכה של VEDS.

אנו יכולים גם לסייע בהפניה אל שירות EDS, שירות מיוחד ביותר שהוזמן על ידי NHS אנגליה עבור יחידים ומשפחות החשודים בתסמונת אהלרס-דנלוס מורכבת (EDS). השירות, שהוקם בשנת 2009, מפעיל שתי מרפאות מומחים לחולים הממוקמות בבית החולים הכללי הצפוני של שפילד ובבתי החולים נורת'וויק פארק וסנט מרקס בלונדון.
מרפאות גנטיות

האם אני יכול/ה לעבור בדיקות גנטיות באופן פרטי?

בדיקות גנטיות פרטיות כרוכות באותו תהליך בדיקה גנטית, אך תצטרכו לשלם עבורן במקום שירות הבריאות הלאומי (NHS). לעתים קרובות הן יכולות להתבצע על ידי קלינאים שעובדים הן ב-NHS והן במרפאה פרטית, אך לא כל קלינאי עובד במרפאה פרטית - יש מאגר מומחיות קלינית קטן יותר במרפאה פרטית.


רבים מהמרכיבים בתהליך איטיים, וזה לרוב לא בגלל בעיות משאבים של שירות הבריאות הלאומי (NHS) או זמני המתנה, אלא בגלל שתהליך אבחון הגנטי לוקח זמן. סביר להניח שתוכלו לגשת לבדיקות גנטיות מוקדם יותר, אך ייתכן שלא תקבלו תוצאה טובה באותה מידה.


בשירותי הגנטיקה האזוריים של שירות הבריאות הלאומי (NHS), חולים החשודים ב-EDS וסקולרי עשויים להיות מופנים לשירות האבחון הלאומי של EDS, שהם מומחים בסוגים הנדירים יותר של EDS, או שהרופא שלכם עשוי להתייעץ איתו. אם המומחה אינו מספק שירותים פרטיים, ייתכן שתפסיד את המומחיות הספציפית הזו על ידי פנייה לשירות פרטי.


יש גם בעיה של המשכיות. כאשר שירות הבריאות הלאומי (NHS) פועל כראוי, הוא אמור לתפקד כמערכת אחת שלמה, שבה רופא אחד יכול להפנות אותך לרופא המתאים ביותר לטיפול. לפני שתתחיל בבדיקות גנטיות פרטיות, עליך לוודא שאתה מבין מהם הצעדים הבאים עבורך, והאם שירות הבריאות הלאומי (NHS) ימשיך בטיפול שלך.


שימו לב שאין לנו פרטים על בדיקות פרטיות או יועצים המציעים תורים ושירותים רפואיים מחוץ לשירותי הבריאות הלאומיים (NHS).


מהי בדיקה גנטית ישירות לצרכן?

בדיקות גנטיות ישירות לצרכן הן בדיקות גנטיות המשווקות ישירות אליך כצרכן. ניתן להזמין אותן באינטרנט או בדואר, להשלים אותן בבית ולאחר מכן לשלוח אותן לניתוח. בדיקות גנטיות ישירות לצרכן יכולות לספק לך מידע מסוים על הגנטיקה שלך, אך הן אינן מותאמות לך.


בדיקות אלו אינן מיועדות לאבחון מצב רפואי ואין להשתמש בהן כתחליף לביקור אצל רופא מומחה אם אתם מודאגים כלל מ-EDS בכלי הדם. חשוב גם לציין שהן אינן מיועדות לשימוש בילדים.


אם יש לך חששות לגבי EDS וסקולרי, דבר עם המומחה שלך.

עדכון אחרון: אוקטובר 2025

550


אנו תומכים ביותר מ-550 חברים שנגעו ב-EDS וסקולרי.

COL3A1


EDS וסקולרי נגרם על ידי מוטציה בגן COL3A1.

740


ההערכה היא שכ-740 אנשים סובלים מ-EDS וסקולרי בבריטניה.