גנטיקה מוסברת
על גנים
הגנים שלך הם אוסף של הוראות לגדילה והתפתחות של כל תא בגוף שלך.לדוגמה, הם קובעים מאפיינים כמו סוג הדם שלך וצבע העיניים והשיער שלך.
עם זאת, מאפיינים רבים אינם תוצאה של גנים בלבד - גם לסביבה יש תפקיד חשוב.לדוגמה, ילדים עשויים לרשת גנים "גבוהים" מהוריהם, אך אם התזונה שלהם אינה מספקת להם את החומרים המזינים הדרושים, ייתכן שהם לא יגדלו לגובה רב.
כרומוזומים
גנים ארוזים בצרורות הנקראים כרומוזומים. בבני אדם, כל תא בגוף מכיל 23 זוגות של כרומוזומים - 46 בסך הכל.
אתה יורש כרומוזום אחד מכל זוג מאמך ואחד מאביך. משמעות הדבר היא שיש שני עותקים של כל גן בכל תא, למעט כרומוזומי המין, X ו-Y.כרומוזומי X ו-Y קובעים את המין הביולוגי של תינוק. תינוקות עם כרומוזום Y (XY) יהיו זכרים, ואלו שאין להם כרומוזום Y יהיו נקבה (XX).
משמעות הדבר היא שלגברים יש רק עותק אחד של כל גן בכרומוזום X, במקום שניים, ויש להם כמה גנים שנמצאים רק על כרומוזום Y אשר ממלאים תפקיד חשוב בהתפתחות הגבר.
לעיתים, אנשים יורשים יותר מכרומוזום מין אחד. נשים עם שלושה כרומוזומי X (XXX) וגברים עם כרומוזום Y נוסף (XYY) הם נורמליים, ורובם לעולם לא יודעים שיש להם כרומוזום נוסף.
כל מערך הגנים ידוע כגנום. לבני אדם יש כ-21,000 גנים על 23 הכרומוזומים שלהם, ועוד 37 גנים במיטוכונדריה שלהם.
מיטוכונדריה הן מבנים קטנים בתוך תאים המאפשרים לתא לקבל אנרגיה מסוכר ושומן, והם מועברים רק בתוך ביציות. משמעות הדבר היא ש-DNA מיטוכונדריאלי עובר בתורשה רק מאמהות.
גנטיקה של vEDS מאת דאנקן בייקר, מדען ראשי בשירותי מומחים לגנומיקה של מערכת השלד והנשימה.
דנ"א
גנים מורכבים מחומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA). DNA הוא מולקולה ארוכה המורכבת משילוב של ארבעה כימיקלים: אדנין, תימין, ציטוזין וגואנין, המיוצגים כאותיות A, T, C ו-G."אותיות" אלה מסודרות ברצפים מסוימים בתוך הגנים שלך. הן מכילות את ההוראות לייצור חלבון מסוים, בתא מסוים, בזמן מסוים.
חלבונים הם כימיקלים מורכבים שהם אבני הבניין של הגוף. לדוגמה, קרטין הוא החלבון בשיער ובציפורניים, בעוד שהמוגלובין הוא החלבון האדום בדם.
קולגן
קולגן הוא החלבון המבני העיקרי של רקמת חיבור ולכן אחד מהחלבונים המבניים הנפוצים ביותר בגופנו. קולגן הוא מרכיב מבני עיקרי בדפנות כלי הדם, במעי, בריאות, בגידים ברחם וגם בעור שלנו. בנוסף, קולגן ממלא תפקיד גדול ובסיסי בריפוי פצעים לאחר פגיעה בעור.
הגן COL3A1 הוא ההוראה לייצור קולגן מסוג III, חלבון דמוי סיבים קשיח המהווה שליש מחלבון גופנו. כאשר גן זה משתנה, הוא גורם לחוסר או לחסר בקולגן זה, מה שהופך את רקמת החיבור לפחות יעילה, במיוחד בעור, בריאות, ברחם, במעי ובמערכת כלי הדם.
גנים ומצבים רפואיים
בנוסף לקביעת מאפיינים כמו צבע עיניים ושיער, הגנים שלך יכולים גם לגרום ישירות או להגביר את הסיכון שלך לפתח מגוון רחב של מצבים רפואיים.למרות שלא תמיד כך הדבר, רבים מהמצבים הללו מתרחשים כאשר ילד יורש גרסה ספציפית משתנה (מוטציה) של גן מסוים מאחד מהוריו או משניהם.
ישנם גם מצבים רבים שאינם נגרמים ישירות על ידי מוטציות גנטיות.מצבים אלה יכולים להתרחש כתוצאה משילוב של רגישות גנטית תורשתית וגורמים סביבתיים, כגון תזונה לקויה, עישון וחוסר פעילות גופנית.
בדיקות גנטיות
בדיקה גנטית נעשית בדרך כלל באמצעות דגימת דם או רוק.
בדיקות גנטיות יכולות לשמש כדי לגלות האם אתה נושא מוטציה גנטית מסוימת הגורמת למצב רפואי.זה יכול להיות שימושי למספר מטרות, כולל:
- אבחון מצבים גנטיים מסוימים כגון EDS וסקולרי
- חיזוי הסבירות שלך לפתח מצב מסוים
- לקבוע אם ילדים שיש לך נמצאים בסיכון לפתח מצב תורשתי
בדיקות גנטיות יכולות לשמש גם כדי לברר האם סביר שעובר ייוולד עם מצב גנטי מסוים. דגימה של תאים מהרחם מופקת ונבדקת.
קרא עוד על
בדיקות גנטיות
וייעוץ גנטי.
עדכון אחרון: אוגוסט 2024
10
מעל 10 שנות שירות בתמיכה בקהילת EDS וסקולרי.
COL3A1
EDS וסקולרי נגרם על ידי מוטציה בגן COL3A1.
740
ההערכה היא שכ-740 אנשים סובלים מ-EDS וסקולרי בבריטניה.
