המסע של אנאבל

אזהרה: דף זה מכיל תוכן גרפי ותמונות

מחפש תשובות

אנאבל נולדה 3 שבועות בטרם עת, ב-25 בפברואר 2009, במשקל של 2.8 ק"ג. שמנו לב שבתינוקת אנאבל נחבלה בקלות רבה וללא הסבר, זה היה קורה רק מדגדוג על חזה ועד למראה המעצבן של סימני אצבעות וחבורות על רגליה כשהיא אוחזת בהן תוך כדי החלפת חיתול.

עבור כל משפחה יהיה קשה מאוד לנסות לשמור על עצמכם מאוחדים בידיעה שלתינוק שלכם יש איזושהי בעיה רפואית, במיוחד מצב לא ידוע שעדיין לא אובחן.

החבורה על אנאבל הפכו כעת לתופעה יומיומית ולרוב ספונטנית, הוספנו גם לחץ והתסכול כשראינו אנשים שופטים אותנו מראש, אפילו בתוך מיון, ידענו שאנחנו צריכים להמשיך להילחם על תשובות!

לרוע המזל, עבור חלק מהמשפחות, מראה החבורות הללו היה גורם להתערבות שירותי הרווחה ואולי להוציא את הילד עקב חשד להתעללות בילדים. זהו דבר שיש להיות מודעים אליו היטב, לכן נהלו יומן והרבה תמונות לכל מקרה.

כשהייתה אנאבל רק בת שנים עשר חודשים, היה לה דימום בלתי מוסבר מעינה הימנית, לא הייתה לה השפעה טראומטית שהיינו מודעים לה, היועצת רמזה שזה יכול להיות בגלל שאנאבל דפקה את ראשה בצד המיטה שלה!הדם דלג מעינה, כיסה את לחיה ואת מיטתה, אז אתם יכולים לתאר לעצמכם כמה מפחיד זה היה עבורנו כהורים כשנכנסנו לחדר השינה שלה כדי לעשות את הבדיקות הרגילות כדי לחזות בבתנו הקטנה חווה את הבעיות האלה, משהו שציפינו והנחנו שהיא תצא מזה בסופו של דבר.

שני בנינו הגדולים מעולם לא חוו בעיות כאלה, מה שגרם לנו להיות נחושים יותר ללחוץ על רופא המשפחה שלנו כדי שיפנה את אנאבל לבדיקות. החיפוש אחר אבחנה נמשך בשלוש השנים הבאות, עם ביקורים ופגישות רבות בבית חולים כדי לנסות למצוא תשובות.

בדיקות דם נוספות נערכו, וכולן יצאו נקיות, אולם במקרה אחד האחות נחרדה מכך שהשאירה את טביעת ידה על אנאבל, הסכימה שזה לא נורמלי לחבלות כל כך בקלות והפנתה אותנו לצוות ההמטולוגיה לבדיקות נוספות!

בשלב זה אובחנה אצל אנאבל הפרעת דימום, של פון וילברנד. ההמטולוג החליט שזה רעיון טוב להפנות אותה לרופא עור בגלל פציעות קודמות והעובדה שעורה היה כה דק.

רופא העוררמזה כי אנאבל עלולה לסבול מהפרעת רקמת חיבור, הזכירה את מחלת אהלרס-דנלוס והפנתה אותה לגנטיקה במנצ'סטר ולאחר מכן לשירות האבחון הלאומי EDS בבית החולים לילדים שפילד.

בדיקה גנטית

ב-17 באוקטובר 2012, בשעה 11:00 בדיוק, הגענו לפגישה שלנו במרפאת EDS לילדים של שפילד. במהלך הפגישה הם צילמו את אנאבל, דנו בהיסטוריה המשפחתית שלנו ועוד פרטים רבים. כל הזמן הזה היה קשה להתרכז מכיוון שאנאבל הייתה במצב ההיפראקטיבי הרגיל שלה. לאחר מכן חיכינו באזור הקבלה זמן קצר לפני שנקראו לנו לבצע ביופסיה של העור.

בשל גודל חדר הטיפולים, הוחלט שג'ארד יגיע עם אנאבל לביופסיה שלה, היא הייתה במצב רוח מרומם, צחקה וחייכה, אך לא ידעה מה עומד לקרות.ג'ארד ואנאבל החזיקו זה את ידו של זה במהלך הביופסיה, לאחר מכן הם לקחו את העור מזרועה הימנית העליונה ובתוך שניות אנאבל לחצה באופן מיידי את ידו של ג'ארד חזק עד שדמעות זלגו על פניה.

ג'ארד אמר לאנאבל "אנחנו כל כך מצטערים על הכאב אבל אני מקווה שזה יוביל אותנו למציאת תשובות עבורך". זה היה שובר לב עבור כל הורה אבל היה חייב להיעשות.

חדשות הרסניות

זה היה רגע מכונן, כהורים ידענו שזו עשויה להיות נקודת מפנה עבור המשפחה שלנו. עזבנו את המרפאה בציפייה שתוצאות הביופסיה יעברו כשישה חודשים.עם זאת, קצת יותר מחודש לאחר מכן קיבלנו הודעה כי התקבלו תוצאות ראשוניות המצביעות על כך שעומדות להתבצע בדיקות נוספות וכי יש לצפות לתוצאות הסופיות בתחילת ינואר 2013.