מחקר PGT
קבלת החלטות בנוגע לרבייה ושימוש בבדיקות גנטיות טרום-השרשה בקרב אנשים עם מחלת אבי העורקים או כלי דם תורשתית
רכז לימודים
קיילי פאטון, יועצת גנטית, בוסטון, מסצ'וסטס, ארה"ב.
תקציר
מטרת מחקר זה היא לבחון את הגורמים המשפיעים על קבלת החלטות טרום-התעברות ועל השימוש בבדיקות גנטיות טרום-השרשה (PGT) עבור אנשים עם מצבים כמו תסמונת מרפן, תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית, תסמונת לואיס-דיאץ, ומפרצת ודיסקה משפחתית של אבי העורקים החזי.
בדיקה גנטית טרום-השרשה להפרעות מונוגניות (PGT-M)הוא גורם רבייהטכנולוגיה המשמשת בשילוב עם in vitroהפריה (IVF) כדי להפחית את הסיכון להעברת מצב גנטי ידוע מהורה לילד. יש מחקר מוגבלתיאור החוויה וההשפעה הרגשית של PGT-Mבקרב אנשים עםמחלת אבי העורקים או כלי הדם התורשתית (IAVD).
המחקר האיכותני שלנו שואף לבחון אתגורמים המשפיעים על קבלת החלטות בתחום הרבייהוספיגת PGT-Mבתוךאוכלוסייה זו. אנשים שאובחנו עם IAVD ושקלו PGT-M,ו/אואו בן/בת הזוג שלהם לרבייה, גויסו באמצעות מאגרי מידע קליניים פנימיים ותמיכהארגונים.
וירטואלי חצי מובנהראיונות נערכו באמצעותמדריך ראיון שכלל שאלות הקשורות לחוויית החיים של המשתתפיםמצבם, תפיסת הסיכון, היסטוריה רבייתית, היכרות עם PGT-M/הפריה חוץ גופית,ושיקולים כלכליים/פסיכו-סוציאליים. בסך הכל בוצעו 17 ראיונות(13 אנשים שנפגעו, 4 בני זוג שלא נפגעו) ונותחו באמצעות ניתוח תמטי.
נושאים מתפתחים כללו: (1) החוויה האישית וחומרת המחלה הנתפסת;(2) הצורך במידע מקיף, מאוזן ובזמן; (3) והשפעתערכים ונסיבות אישיות. כאשר דנים בהשפעת חוויות אישיותעל קבלת החלטות בנושא הרבייה,המשתתפים זיהו את הגורמים הפיזיים והרגשייםהשפעת המחלה ושונות המחלה כגורמים המשפיעים על קליטת PGT-M.
רבים תיארו PGT-Mכאפשרות הרבייה היחידה שהוצגה להם על ידיספקים. למרות זאת, המשתתפים הביעו פערים בהבנתם את PGT-M,במיוחדבנוגע לעלות/כיסוי ביטוחי וחוויית הפריה חוץ גופית. לבסוף, המשתתפיםהכיר בכך שההחלטה להמשיך ב-PGT-Mדורש בעיקר התבוננות פנימיתוהערכת הערכים של אדם, אך עלות זו נותרה שיקול משמעותי.
הממצאי המחקר שלנו מדגישים את המורכבות של קבלת החלטות בתחום הרבייהעבוראנשים עם IAVD ולספק תובנות בנוגע למצבם הפסיכולוגי והאינפורמטיביצרכים בעת השתתפות בתהליך זה. ספקים יכולים להשתמש בממצאים אלה כדי להתאים אישית אתדיונים על קבלת החלטות בתחום הרבייהעם קבוצת חולים זו.
