מחקר וניסויים קליניים
מחקר EDS וסקולרי
סדרי העדיפויות שלנו במחקר
1.שיפור האבחון והניהול
EDS וסקולרי (vEDS) מאובחן לעיתים קרובות רק לאחר אירוע וסקולרי משמעותי. אנו מקדמים מחקר המאפשר אבחון מוקדם, מדויק ולא פולשני, כולל מחקרים המנחים את הטיפול הקליני ושיפור הטיפול ארוך הטווח.
2.הבנת חוויית החיים ואיכות החיים
אנו נותנים עדיפות למחקר אשר לוכד את המציאות של החיים עם הפרעת עצבנות ורידית (vEDS), כולל אתגרים יומיומיים, השפעות פסיכולוגיות ותוצאות רחבות יותר של איכות חיים. אנו תומכים במחקרים שמטרתם לזהות גורמים הניתנים לשינוי ולפתח התערבויות המשפרות את הרווחה.
3.אופטימיזציה של מסלולי טיפול והיערכות לחירום
אנו תומכים במחקר המסייע בפיתוח מסלולי טיפול רב-תחומיים מבוססי ראיות, פרוטוקולי חירום ומודלים לקבלת החלטות כירורגיות המותאמים לשבריריות הרקמות הייחודית הקשורה ל-vEDS.
4.פיתוח תרופות חדשניות
אנו תומכים בפיתוח טיפולים חדשניים, החל מאפשרויות פרמקולוגיות מבוססות ועד לטיפולים רגנרטיביים וגנטיים מתפתחים המכוונים לשורש הביולוגי של מחלות מעי וסרקוזיס (vEDS).
מה שהשגנו עד כה
- מימון פרויקטים ותוכניות מחקר של vEDS.
- מימנו את המחקר המדעי הראשון אי פעם שלנו ליצירת מודל של דג זברה vEDS.
- הקמת קבוצת PPIE באמצעות קבוצת ההיגוי הקיימת שלנו.
- הדרכתי וגייסתי מטופלים עבור 17 פרויקטים מחקריים.
- אירח את הכנס הראשון בעולם לחולי EDS וסקולריים ולרופאים.
- תמך ב-2 ניסויים קליניים של vEDS.
- תמכתי ביועצים גנטיים של סטודנטים לתואר שני דרך אוניברסיטת קארדיף.
- שיתפה פעולה עם אגודת EDS, EDS Support UK וקרן מרפן (תנועת VEDS).
- יישמנו את סדרי העדיפויות במחקר ואת אסטרטגיית הממשל שלנו.
- מימן במשותף את יצירתו של אחד ממאגרי המידע הנדירים ביותר בעולם למחקר EDS מסוגים נדירים יותר, בשיתוף עם EDS Support UK, ואת יצירת מחקר NEEDS.
תכנון מחקר?
כקהילה, אנו מאמינים כי מחקר צריך לשקף את סדרי העדיפויות ואת חוויות החיים של אנשים עם vEDS ומשפחותיהם.
בכל הפרויקטים בהם אנו עשויים להיות מעורבים, בין אם באמצעות גיוס, תכנון משותף, ייעוץ או הערכה, אנו מעדיפים להיות מעורבים כבר משלב התכנון המוקדם ביותר. מעורבות מוקדמת מאפשרת לנו לעבוד בשיתוף פעולה עם חוקרים כדי לעצב את תכנון המחקר, להבטיח רלוונטיות והיתכנות ולהפוך את ההשתתפות לבטוחה, מכבדת ומשמעותית ככל האפשר.
אם אתם מתכננים מחקר הכולל את קהילת vEDS, אנא צרו קשר בשלב המוקדם ביותר. אנו רוצים לשתף פעולה ולעזור להפוך את המחקר שלכם לטוב ביותר.
EDS בכלי הדם יכול לקחת חיים ברגע. עזרו לנו לשנות את זה.
מחקר וניסויים קליניים של VEDS
מחקר
המחקר יבחן האם לאנשים עם תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית (vEDS) יש הבדלים כלשהם באופן שבו גופם אוגר ומשתמש בשומן (רקמת שומן), בהשוואה לאנשים שאין להם vEDS.
חוקר ראשי
ד"ר אגנישקה יעקובובסקה, עמיתת מחקר קליני/רשם מומחה (ST5) ברפואה מטבולית ופתולוגיה כימית באוניברסיטת קיימברידג'.
זכאות
חולי VEDS בוגרים בבריטניה.
סטטוס
אישור האתיקה של שירות הבריאות הלאומי (NHS) ממתין לאישור
מחקר
חרדה הקשורה לבריאות ואיכות חיים אצל אנשים עם תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית ובני משפחותיהם.
חוקר ראשי
הולי רולינגס-טיילור, סטודנטית שנה ג', אוניברסיטת סאסקס.
מחקר
שיחות משפחתיות על מחלות עצביות (vEDS): הרהורים של מבוגרים על הלמידה הראשונה של האבחנה שלהם
חוקר ראשי
מיי רוברטס, סטודנטית לתואר שני בייעוץ גנטי, אוניברסיטת קארדיף.
מחקר
הבהרת המשמעות התפקודית של 'וריאנטים בעלי משמעות לא ודאית' על ידי יצירה ואפיון מודל דג זברה לתסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית.
חוקר ראשי
פרופ' מינה בלסוברמניאן, גנטיקאי קליני יועץ ומרצה קליני בכיר, אוניברסיטת שפילד וקרן הנאמנות של שירות הבריאות הלאומי לילדים של שפילד.
מחקר
פיתוח תוכנית התערבות באורח חיים שמטרתה לתמוך במבוגרים עם תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית (vEDS)
חוקר ראשי
איאן ת'יסלווד, פיזיותרפיסט מוסמך וסטודנט לתואר שלישי.
מחקר
מחקר זה בוחן דרכים לעזור לאנשים הסובלים מתסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית (vEDS) לדבר על המצב במשפחתם.
חוקר ראשי
קלייר גרין, יועצת גנטית, שירות האבחון הלאומי EDS בשפילד.
מחקר
חקירת הביטויים האוראליים של תסמונת אהלרס דנלוס.
חוקר ראשי
ג'ים סקוט, עמית בקליניקה אקדמית משקמת באוניברסיטת שפילד.
מחקר
אבחון וניהול של תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית: ניסיון השירות הלאומי לאבחון בבריטניה, שפילד.
חוקרים מובילים
שירות האבחון הלאומי EDS, בית החולים הכללי הצפוני של שפילד.
מחקר
בחינת האופן שבו חיים עם תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית משפיעים על מערכות יחסים בין בני זוג ותכנון המשפחה.
חוקר ראשי
אנגהרד קולינאן, יועצת גנטית טרום רישום ב-NHS ויילס.
מחקר
מחקר NEEDS שואף להגדיל את הידע על המאפיינים הקליניים והגנטיים של ילדים ומבוגרים עם סוגים נדירים של EDS, בין היתר, על ידי הקמת מאגר נתונים מחקרי.
חוקר ראשי
ד"ר פלר ואן דייק, שירות האבחון הלאומי של EDS בלונדון.
זכאות
מטופלים בוגרים בבריטניה שאובחנו גנטית על ידי אישור גנטי של סוגי EDS נדירים.
סטטוס
לחיות
ניסוי קליני
חברת זברה תרפיוטיקס עורכת ניסוי קליני בארה"ב כדי להעריך את יעילותה של תרופה המכונה צליפרולול לטיפול בתסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית (VEDS).
בחסות
זברה תרפיוטיקס.
מחקר
מהי ההשפעה הפסיכו-סוציאלית של חיים עם תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית?
חוקר ראשי
ליאן בארט, יועצת גנטית, בית החולים גרייט אורמונד סטריט בלונדון.
מחקר
בחינת תפיסת האבחון, הטיפול והגישה לטיפול מתמשך בקרב חולי תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית.
חוקרים מובילים
טיילור ספציאלה, שרלוט קוואן וקייטלין ג'ונסטון, סטודנטים לתואר שני בייעוץ גנטי וגנומי.
מחקר
הבנת השימוש ב-PGT בקרב אנשים עם מחלת עורקים תורשתית או מחלת כלי דם.
חוקר ראשי
קיילי פאטון, יועצת גנטית, בוסטון.
שיתוף פעולה בין שירותי האתגר של אנאבל לשירותי EDS
מודל שיתופי ייחודי המספק כלים תומכים וקידום עצמי לקהילת המחלות הנדירות.
ג'ולייט מ. האריס, ז'אקי פיש, ג'ארד גריפין, ג'מה הסנאוי, קלייר סטייסי, נייטי גאלי, פלר ס. ואן דייק.
זוהי דוגמה מצוינת לעבודה משותפת של שירות EDS, שירות מיוחד ביותר שהוזמן על ידי NHS אנגליה וארגון הצדקה Annabelle's Challenge Vascular EDS, הכולל אנשי מקצוע בתחום הבריאות, מטופלים, מטפלים וחברי צוות פרויקט טיפולי חירום.
ההמלצות ממודל שיתופי ייחודי זה כוללות שמונה תחומים ספציפיים של סנגור עצמי: הגברת הידע על מחלות נדירות, דאגה לרווחה נפשית, דאגה לרווחה גופנית כולל טיפול שגרתי, פיתוח יחסי עבודה טובים בין מטופלים לאנשי מקצוע בתחום הבריאות, נגישות למידע, מוכנות לחירום, השתתפות בחינוך ובהסברה, ומעורבות במחקר והזדמנויות למשוב.
פסים
- מחלה נדירה מציבה בפני עצמה מערך ייחודי של אתגרים בתחום הבריאות.
- סנגור עצמי יכול לעזור לאנשים עם מחלה נדירה לקבל מענה לצרכיהם.
- העצמת אנשי מקצוע בתחום הבריאות במחלות נדירות היא חשובה.
- שירותים ייעודיים נמצאים בעמדה ייחודית לסייע לאנשים עם מחלות נדירות.
- שיתופי פעולה בין מטופלים לאנשי מקצוע בתחום הבריאות תומכים בהסברה עצמית.
קבוצת היגוי ו-PPIE
עובדים ישירות למען העמותה והקהילה שאנו משרתים.
קבוצת ההיגוי וקבוצת PPIE (מעורבות ומעורבות מטופלים וציבור) מסייעות לעצב את עתיד הארגון ככל שהוא ממשיך לצמוח, ומספקות תמיכה, הדרכה ופיקוח על התקדמות כל הפרויקטים הקהילתיים של vEDS, כולל מחקר.
הקבוצה מורכבת ממתנדבים אשר נגועים ישירות ב-EDS וסקולרי, כולל מטופלים, הורים ומטפלים, והם נתמכים גם על ידי יועצים גנטיים משירות האבחון הלאומי של NHS EDS.
מובילת המחקר שלנו היא קלייר גרין, יועצת גנטית, שירות EDS של שפילד.
מחקר צרכים
