מחקר צרכים
מימון צדקה הוביל למחקר בן 10 שנים על סוגי EDS נדירים
מחקר במימון EDS UK ואתגר אנאבל בשנת 2019
הובילה למחקר חדש בן 10 שנים על סוגים נדירים של תסמונות אהלרס-דנלוס (EDS). מחקר ה-Needs יבצע את מחקר ה-Natural Exploration of Number EDS (מחקר NEEDS) בשיתוף פעולה עם ד"ר ניטי גאלי מה- שירות האבחון הלאומי של EDS
ב-London North West University Healthcare NHS Trust ועם יועצים נוספים מבית החולים גרייט אורמונד סטריט ומבית החולים סנט ברתולומיאו.
מחקר NEEDS שואף להגדיל את הידע על המאפיינים הקליניים והגנטיים של ילדים ומבוגרים עם סוגים נדירים של EDS, בין היתר, על ידי הקמת מאגר נתונים מחקרי. מחקר זה טומן בחובו פוטנציאל לשפר את הטיפול בסוגים הנדירים השונים של EDS, לאפשר גילוי של גורמים גנטיים נוספים שעשויים להיות קשורים אליהם ולפתח פוטנציאל לטיפולים חדשים ומשופרים.
למרות שנעשתה התקדמות באבחון ובטיפול בסוגי EDS נדירים בשנים האחרונות, עדיין קיים צורך ברור בשיפור. עבור מצבים גנטיים תורשתיים רבים, כולל סוגי EDS נדירים, האופן שבו המצבים משפיעים על אנשים שונים לאורך זמן, אינו ידוע במידה רבה או אינו מתועד בקפידה בספרות.
אנשים רבים שאובחנו בילדות אינם זכאים למעקב, וקיימות מעט מרפאות ייעודיות למבוגרים עם מחלות רקמת חיבור תורשתיות נדירות כמו EDS. ככזה, קיים מחסור בהנחיות טיפול מבוססות ראיות.
קיי ג'ולייר - מנהלת EDS UK
"מחקר זה מדגים את הפוטנציאל של אפילו סכומי מימון מחקר קטנים ומראה מה ניתן להשיג באמצעות שיתוף פעולה. EDS UK גאה לשתף פעולה עם Annabelle's Challenge כדי לממן את מסד הנתונים המקורי של מחקר vEDS, ואנחנו שמחים מאוד לראות את העבודה הזו מתפתחת למחקר NEEDS."
התיעוד הקפדני של המאפיינים הקליניים אצל אנשים שנפגעו, יחד עם האפשרויות המוגברות לבדיקות גנטיות אבחנתיות, אפשרו אבחון של מצבים אלה מוקדם הרבה יותר בחיים. עם זאת, למרות ההתקדמות בבדיקות גנטיות, אצל מספר אנשים עם מאפיינים קליניים של סוג נדיר של EDS, הסיבה הגנטית הבסיסית עדיין לא זוהתה.
אסטרטגיות הטיפול הנוכחיות מכוונות לעתים קרובות לניהול תסמינים ואינן מסוגלות לטפל בסיבה הבסיסית. נדרשת השקעה רבה יותר כדי לזהות טיפולים שיכולים להפחית משמעותית את השפעת המצבים ולשפר את איכות החיים של הנפגעים.
ג'ארד גריפין - מייסד ומנכ"ל אתגר אנאבל
"שמחנו לממן במשותף את פרויקט מסד הנתונים המקורי של מחקר vEDS עם EDS UK,"באמצעות עבודה משותפת זו, זרעו את הזרעים למחקר עתידי בתחום ה-vEDS, ואנו שמחים שזה סלל כעת את הדרך לפיתוח מחקר NEEDS."
המימון לשנת 2019 מ EDS בריטניה
ואתגר אנאבל סללו את הדרך למחקר NEEDS בכך שאפשרו לצוות המחקר לפתח תוכנית מחקר ולברר שאלות מחקר בנוגע למטופלים הסובלים מ-EDS בכלי הדם (vEDS). תצפיות אלו משכו עניין מצד קלינאים וחוקרים אחרים. כתוצאה מכך, מרכז המחקר הביו-רפואי האימפריאלי
התקבל מימון שאפשר מימון מחקר NEEDS המכסה את כל סוגי EDS הנדירים.
תודה לתומכי EDS UK ואתגר אנאבל, שתרומתם הנדיבה אפשרה עבודה זו.
