נוסד בשנת 2009

שפילד ולונדון

ייעוץ גנטי

שירות אבחון

שירות האבחון הלאומי EDS הוא שירות מיוחד ביותר שהוזמן על ידי NHS אנגליה עבור יחידים ומשפחות החשודים כסובלים מתסמונת אהלרס-דנלוס מורכבת (EDS).

השירות, שהוקם בשנת 2009, מפעיל שתי מרפאות מומחים לחולים הממוקמות בבית החולים הכללי שפילד נורת'רן ובתי החולים נורת'וויק פארק וסנט מרקס בלונדון.

מטרות השירות
  • לחקור ולאבחן נכון מקרים של סוגי EDS חשודים נדירים.
  • לפתח הנחיות ודרכי טיפול עבור תת-הסוגים השונים של EDS.
  • לספק מידע על EDS למטופלים ולמטפלים בהם.
  • מחקר בנוגע לסוגים נדירים של EDS.
תיאור השירות
אנו שואפים לספק שירות אבחון מעולה למבוגרים ולילדים עם חשד ל-EDS מורכב, ואנו שואפים לשלב טכניקות ופיתוחים חדשים באבחון בפרקטיקה שלנו.

כאשר הפניה מתקבלת, נשלח לך מכתב ונתאם שיחת טלפון עם יועץ גנטי כדי לאסוף מידע לפני התור שלך למרפאה ולדון בשאלות או בחששות שלך. אם עברו 6 שבועות מאז שהרופא שלך הפנה אותך לשירות שלנו ולא שמעת מאיתנו, אנא צור קשר עם רכז EDS כדי לוודא שקיבלנו את ההפניה.

בפגישה תתבקשו לדון עם היועץ בהיסטוריה הרפואית שלכם ובהיסטוריה המשפחתית שלכם ולבצע בדיקה גופנית. ייתכן שתוצע לכם בדיקה כגון בדיקת דם גנטית או ביופסיה של עור. לעיתים מופנים יותר מבן משפחה אחד ובדרך כלל נפגש עם כל המשפחה יחד.

איך להפנות
הפניות מתקבלות מיועצי NHS בטיפול משני או שלישוני עבור מבוגרים וילדים כאחד.
  • השירות מקבל מטופלים החשודים כבעלי אבחנה של EDS קלאסית, וסקולרית או סוג נדיר. השירות יקבל גם מטופלים שידוע שהם חולים עם EDS קלאסית, וסקולרית או סוג נדיר.
  • חולים עם EDS היפרמוביליות או הפרעת ספקטרום היפרמוביליות אינם מטופלים במרפאה זו.
  • המרפאה אינה מציעה טיפול להיפרמוביליות.
מהו יועץ גנטי?
יועצים גנטיים יכולים לתת לאנשים מידע על מצבים גנטיים וכיצד הם עוברים בתורשה, הם עובדים בשיתוף פעולה הדוק עם גנטיקאים קליניים. גנטיקאים קליניים מוסמכים לאבחן מצבים גנטיים.

תפקידו של יועץ גנטי הוא לעזור למשפחה להבין טוב יותר את ההשלכות של אבחון של מצב גנטי במשפחה. זה כולל סיוע למשפחה להבין מי עוד במשפחה עשוי להיות בסיכון וכיצד המצב עובר בתורשה. הם עשויים גם לסייע למשפחה לקבל החלטות לגבי הטיפול במצב.

עבור צורות מסוימות של EDS, קיימות בדיקות זמינות במהלך ההריון, וחלק מהאנשים עשויים לרצות לדון בהן עם היועץ הגנטי שלהם. על ידי בחינת האפשרויות הזמינות, משפחות יכולות לקבל החלטות מושכלות משלהן לגבי הריון ועניינים אחרים.

עד שמוצע להם ייעוץ גנטי, רוב האנשים מעולם לא שמעו על ייעוץ גנטי ולכן אין להם מושג למה לצפות. בשירות EDS, יועצים גנטיים עובדים בשיתוף פעולה הדוק עם גנטיקאים קליניים שהם רופאים המוסמכים לאבחן מצבים גנטיים וגם עם רופאי עור המוסמכים לאבחן מצבי עור.

מהם היתרונות האפשריים של ייעוץ גנטי?
משפחות שעברו ייעוץ גנטי מדווחות כי הוא יכול לעזור להן:
  • להבין טוב יותר את המצב במשפחה.
  • קבלו החלטות בנוגע למצב במשפחה.
  • שוחח על המצב עם אנשים אחרים במשפחה שעשויים להיות בסיכון.
  • נקיטת פעולה לניהול טוב יותר של מצב המשפחה.
  • לתקשר עם אנשי מקצוע בתחום הבריאות, מורים, עובדים סוציאליים וכו' על צרכיהם.

התראת רופא בחינם

למידע נוסף

מסלול המטופל

מה קורה כשאתה או בן משפחה מופנים לשירות EDS? ישנן שתי קבוצות עיקריות של הפניות שאנו מקבלים:


הנפוץ ביותר הוא כאשר לא נקבעה אבחנה, אך הרופא המפנה חושד שהמטופל סובל מסוג נדיר של EDS. דוגמה לכך היא טינה:

הקבוצה השנייה של מטופלים המופנים אלינו כשהם כבר יודעים את האבחנה שלהם, כמו ביל:

כאשר מתקבלת הפניה ישנם ארבעה שלבים עיקריים:
1. רכזי ה-EDS שלנו בדרך כלל יצרו איתך קשר כדי ליידע אותך שההפניה התקבלה, לאסוף כמה פרטים אישיים וליצור את תיק המקרה שלך.

2. השלב הבא הוא בדרך כלל שיחת טלפון עם יועץ גנטי. זוהי הזדמנות עבורנו להבין את הרקע של ההפניה. אנו אוספים גם מידע על ההיסטוריה המשפחתית והרפואית.

3. בדרך כלל יש מספר שבועות בין שיחת הקבלה שלפני המרפאה לבין התור, כדי לאפשר לנו לאסוף מידע נוסף, לבקש רשומות מבתי חולים אחרים ולדון במקרה עם הצוות הרחב. לאחר מכן אנו נפגשים איתך במרפאה, בדרך כלל פנים אל פנים, אך כעת אנו מציעים פגישות וירטואליות. התור במרפאה כולל בדרך כלל בדיקה מפורטת, דיון במצב, גנטיקה והזדמנות לשאול שאלות. אם מוצעת בדיקה גנטית כלשהי, זה קורה בדרך כלל כאן.

4. השלב האחרון הוא מעקב: זה יכול לכלול קבלת תוצאות (אם אינן ידועות כבר) ולעתים קרובות ניהול ארוך טווח ובדיקות שנתיות עם משפחות עם אבחנה ידועה. לדוגמה, השתתפות במרפאה השנתית למחלות לב תורשתיות (ICC).
מה קורה בתור במרפאה הגנטית?
התור למרפאה ישתנה בהתאם לשאלה האם האבחנה כבר ידועה לנו או שמא נפגש עם האדם בתקווה לקבוע אבחנה.

השלב האחרון במסלול הטיפול של המטופל, ובדרך כלל החשוב ביותר, הוא מה שקורה לאחר המרפאה הגנטית.


אנחנו תמיד שולחים סיכום כתוב של הפגישה כדי שכולם ידעו את הצעדים הבאים. היועץ הגנטי גם מתעדכן עם המשפחה כדי לוודא שהמשפחה בסדר ואם יש משהו נוסף שאנחנו יכולים לעזור בו. המרפאות עמוסות ולעתים קרובות עולות שאלות לאחר הפגישה ואנחנו כאן כדי לענות עליהן!


מעקב ותמיכה עבור EDS וסקולרי


  • בדיקות שנתיות (פיזי/טלפון/וידאו).
  • תורים וסריקות קרדיולוגיה של ICC.
  • ייעוץ בנוגע לאורח חיים וניהול.
  • כיצד לדבר עם משפחה/בית ספר/מעסיק/איש מקצוע בתחום הבריאות על המצב.
  • ייעוץ לחדר מיון/פעולות מתוכננות. **
  • אפשרויות לקראת הריון.
  • כרטיס "ארנק כחול" לחירום.
  • כל שאלה כללית.

** שימו לב ששירות EDS פתוח רק בימי חול


דף שנבדק לאחרונה: יולי 2024

מרפאת שפילד

שירות האבחון הלאומי של EDS
בית החולים הכללי הצפוני
OPD2
דרך הריס
שפילד
S5 7AU

טלפון: 0114 271 7764

הכירו את צוות שפילד שלנו

מרפאת לונדון

שירות האבחון הלאומי של EDS
בתי החולים נורת'וויק פארק וסנט מרקס
רמה 8
דרך ווטפורד
משדדה
HA1 3UJ

טלפון: 020 8869 3166

הכירו את הצוות שלנו בלונדון

פרסומים

שירות EDS מספק לאנשים שאובחנו עם סוגים נדירים של EDS שפע של מידע שפותח ונכתב על ידי יועצים גנטיים (GC) והיועצים, הכולל מידע גנטי ומעשי ספציפי לכל סוג נדיר של EDS, ובמידת הצורך, משאבי חירום, עלונים לבתי ספר, עלונים ומידע בנושא בריאות הנפש וצדקה. GC עובדים גם בשיתוף פעולה עם ארגוני צדקה קשורים, מפתחים משאבים וחומרי חינוך ומשפרים את מסלולי הטיפול של המטופלים.


מספר מאמרים פורסמו פורסם ו/או נכתב על ידי אנשי מקצוע בתחום הבריאות העובדים בשירות EDS.


מודל שיתופי ייחודי המספק כלים תומכים וקידום עצמי לקהילת המחלות הנדירות

ג'ולייט מ. האריס, ז'אקי פיש, ג'ארד גריפין, ג'מה הסנאוי, קלייר סטייסי, נייטי גאלי, פלר ס. ואן דייק.


פורסם ב-24 במרץ, 2024.

הצג פרסום

אבחון וניהול של תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית: ניסיון שירות האבחון הלאומי בבריטניה, שפילד

ג'סיקה מ. בואן, מוניקה הרננדז, דיאנה ס. ג'ונסון, קלייר גרין, תמי קמין, דאנקן בייקר, סילביה קייגווין, סייקו מקינו, נעמי טיילור, אוליבר ווטסון, נייג'ל מ. ווילדון וגלנדה ג'יי סובי.


פורסם ב-29 במרץ, 2023.

הצג פרסום

מודל לדוגמה של ייעוץ גנטי עבור שירותים מיוחדים ביותר

ג'ולייט האריס, מריון ברטלט, דאנקן בייקר, שריל ברלין, ג'סיקה בואן, קרול קאמינגס, כריסטינה פאלוס, קלייר גרין, ג'ארד גריפין, קיי ג'ולייר, תמי קאמין, רבינדר סהרה, קלייר סטייסי, יאן קובן, ניטי גאלי, דיאנה ג'ונסון, גלנדה סוביי, פלר ס. ואן דייק.


פורסם ב-9 במרץ, 2023.

הצג פרסום

מחקר ופרסומים של VEDS

למידע נוסף