EDS כלי דם (vEDS)

הפרעה גנטית נדירה הנגרמת על ידי מוטציה בגן COL3A1.

מהו EDS וסקולרי?

קו סיוע חינם

0800 917 8495
צריך Sאתהייעוץ ותמיכה?

פניות כלליות

0161 797 4746
בימי חול 9:00 עד 17:00

EDS וסקולרי היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי וריאנטים פתוגניים בגן COL3A1, המשפיעים על ייצור קולגן מסוג III. מצב זה גורם לרקמת החיבור להיות פחות יעילה, במיוחד כלי הדם, האיברים החלולים והעור.

EDS וסקולרי הוא מצב אוטוזומלי דומיננטי שעבורו נדרשת בדיקה גנטית לאבחון סופי. אניההערכה היא ש-t משפיע על בין 1/50,000 ל-1/200,000 אנשים (ביירס ואחרים 2017בבריטניה זה אומר כ-740 איש.

אנשים עם EDS וסקולרי נמצאים בסיכון לכלי דם שבירים, מה שעלול להוביל לסיבוכים משמעותיים, כולל קרעים, דיסקציות או מפרצות.

EDS וסקולרי יכול להיות משתנה מאוד אפילו בתוך אותה משפחה. זה גם נדיר ולכן אנשי מקצוע רבים בתחום הבריאות לא ראו מישהו עם אבחנה זו.

מה גורם ל-EDS בכלי הדם?

EDS בכלי הדם הוא מצב גנטי הנגרם על ידי שינוי, המכונה גם מוטציה, בגן הנקרא COL3A1. גן זה הוא ההוראה לייצור קולגן מסוג III. כאשר הגן משתנה, הוא גורם לחוסר או לחסר בקולגן זה. זה מוביל לאריזה לא מסודרת של סיבי קולגן, מה שהופך את רקמת החיבור לפחות יעילה, במיוחד בכלי דם, איברים חלולים ועור.

דיסקציה וקרע בכלי דם, כמו גם קרע באיברים חלולים, הם השלכות קטלניות שעלולות להיות של EDS בכלי הדם.

חולים עם EDS וסקולרי צריכים להימנע מכל בדיקה פולשנית או טיפול פולשני אלא אם כן הדבר הכרחי לחלוטין. טכניקות פולשניות המבוצעות באופן שגרתי עבור חולים אחרים עלולות לפגוע ברקמות ובאיברים השבירים של אדם עם EDS וסקולרי.

ראיות מצביעות על כך שאבחון מוקדם, ניהול רפואי מתאים, ייעוץ לאורח חיים ותרופות משפרים את ההישרדות ואיכות החיים עבור אנשים עם EDS וסקולרי.

יש אנשים שיכולים לחיות חיים ארוכים מאוד עם EDS וסקולרי, 25% ממאגר הנתונים שלנו הם בני 50 ומעלה, וחלקם בני 70/80+.

אבחון EDS וסקולרי

חלק מהאנשים הסובלים מ-EDS וסקולרי מאובחנים על סמך סימנים עדינים במראה החיצוני שלהם, יחד עם ההיסטוריה הרפואית שלהם. אנשים רבים שאין להם EDS וסקולרי יכולים לסבול מחלק מהמאפיינים הללו, שכן חלקם נפוצים באוכלוסייה הכללית. כמו כן, לא לכל מי שאובחן כ-EDS וסקולרי יש את כל המאפיינים האופייניים.

מהם הסימנים והתסמינים העיקריים של EDS וסקולרי?

אנשים עם EDS וסקולרי עשויים לסבול מהמאפיינים הבאים:

נטייה לחבלות בקלות רבה ובאופן ספונטני מכיוון שכלי הדם שבירים יותר
עור דק המאפשר נראות של כלי דם קטנים בחלק העליון של החזה והרגליים
סיכון לקרע באיבר חלול, לרוב במעי הגס. קיים גם סיכון לקרע בטחול או ברחם בהריון.
כלי דם שבירים (עורקים) אשר עלולים להוביל לסיבוכים משמעותיים, כולל קרע, דיסקציות או מפרצות
היסטוריה משפחתית של EDS וסקולרי
קרע עורקי בגיל צעיר

לעיתים ייתכנו מאפיינים נוספים, כולל:

דליות ורידים המתפתחות בגיל צעיר מהרגיל
תווי פנים, כולל אף ושפתיים דקים, עיניים גדולות, תנוכי אוזניים קטנים ושיער דק
בעיות חניכיים, כגון דימום או נסיגת חניכיים
פנאומוטורקס ספונטני (ריאה קרסה)
הזדקנות מוקדמת של העור בכפות הידיים והרגליים
שינה עם עיניים פקוחות או פקוחות חלקית
היפר-מוביליות של מפרקים קטנים (למשל, אצבעות רגליים ורגליים)
פצעים עשויים להימשך זמן רב יותר להחלים
כף רגל קלובה (Talipes) בלידה
היווצרות פיסטולה של הסינוס הקרוטיד-קברנוז (התנפחות פתאומית ואדמומיות של העין)

מחקר חרדה הקשורה לבריאות

שירות EDS של שירות הבריאות הלאומי (NHS)

אנו עובדים בשיתוף פעולה עם שירות האבחון הלאומי EDS, שירות מיוחד ביותר שהוזמן על ידי NHS אנגליה עבור יחידים ומשפחות החשודים כסובלים מתסמונת אהלרס-דנלוס מורכבת.

השירות, שהוקם בשנת 2009, מפעיל שתי מרפאות מומחים לחולים הממוקמות בבית החולים הכללי שפילד נורת'רן ובתי החולים נורת'וויק פארק וסנט מרקס בלונדון.

ב"פרספקטיבות המטופלים" האחרונות של Front Line Genomics, מצטרף אלינו ג'ארד גריפין, המייסד והמנכ"ל של Annabelle's Challenge. בשנת 2012, בתו של ג'ארד, אנאבל, אובחנה כחולה ב-vEDS, הפרעת רקמת חיבור נדירה, מה שהוביל אותו להקים את הארגון בשנת 2013. בשיחה שלנו, ג'ארד דן במסע עד לקבלת האבחון, איך זה היה להקים ארגון צדקה מאפס ובפרויקטים המרגשים שעומדים בפניו.

כיצד מתרחשת EDS וסקולרי?

EDS וסקולרי יכול להתרחש כתוצאה מאחד מהבאים הבאים:

מוטציה גנטית חדשה (דה נובו), מונח המשמש לתיאור שינוי ברצף ה-DNA של גן שנראה לראשונה אצל אדם ולא הופיע בדורות קודמים.

עבר בירושה מהורה (תורשה אוטוזומלית דומיננטית).

מוטציה גנטית חדשה

שינוי הגן יכול להתרחש בפעם הראשונה אצל אדם, כך שייתכן שאין בני משפחה שנפגעו בעבר. זוהי מוטציה ספונטנית (הנקראת מוטציה דה נובו) המתרחשת בביצית או בזרע שהולידו את ההריון.

כתוצאה מכך, הם האדם הראשון במשפחתם שחולה ב-EDS וסקולרי מבלי לעבור בתורשה מהורה, וכעת יכולים להעביר אותו עם סיכוי של 50 אחוז להדבקה בכל הריון.

עבר בירושה מהורה

גופנו מורכב ממיליוני תאים וכמעט בכל תא נמצא סט שלם של חומר גנטי. גנים הם ההוראות הייחודיות שהופכות אותנו לכל אדם. ישנם אלפי גנים, שכל אחד מהם נושא הוראה שונה. יש לנו שני עותקים של כל גן. עותק אחד מכל זוג עובר בתורשה מאמנו, בביצית, והשני מאבינו, בזרע.

אנשים שאובחנו עם EDS וסקולרי יחוו שינוי בעותק אחד של הגן COL3A1. דפוס הירושה לכך נקרא תורשה אוטוזומלית דומיננטית, מכיוון שהעותק המשתנה של הגן דומיננטי על פני העותק השני. אוטוזומלי פירושו שהוא יכול להשפיע על גברים ונשים כאחד, ולהיות מועבר בתורשה.

כאשר למישהו עם מצב זה יש ילדים, הוא יעביר עותק אחד של הגן COL3A1 שלו לכל ילד, בין אם הגן שעבר שינוי או הגן הלא שעבר שינוי. לכן, בהריון, יש סיכוי של 50% (1 ל-2) שילד יירוש את העותק המשתנה של הגן ויסבול מתסמונת EDS וסקולרית. באופן דומה, יש סיכוי של 50% (1 ל-2) שילד יקבל את העותק הלא משתנה של הגן ולא יירוש את המצב.

אנימציה קצרה זו מתוכנית החינוך הגנומי מראה כיצד מצבים אוטוזומליים דומיננטיים עוברים בתורשה, ומסבירה את ההסתברות שהורה חולה יעביר את המצב לילדיו.

האם יש משהו שאדם עם EDS וסקולרי צריך להימנע מלעשות?

ספורט מגע מאומץ שבו קיים סיכון גבוה למכה פיזית לגוף.

אנשים עם EDS וסקולרי צריכים להימנע משינויים פתאומיים בעומס, למשל הרמת משקלים כבדים מאוד, שינויים פתאומיים בתאוצה (ספרינט), תרגילים איזומטריים כגון אימוני משקולות ונסיעה ברכבות הרים.

משימות ביתיות מאומצות הכרוכות בהרמה או דחיפה של חפצים גדולים או כבדים.

כדורסל, מתנפחים, אגרוף, קפיצות באנג'י, צלילה עמוקה, ריצה למרחקים ארוכים, גולף, גלישה ידנית, צלילה לגובה, כדורגל אינטנסיבי, ג'ודו, קראטה, אומנויות לחימה,מטיפוס הרים, חתירה, רוגבי, צלילה, סקי, צניחה חופשית, סקווש, טרמפולינה והיאבקות.

עישון / אידוי.

כלי נגינה ממתכת ועץ כרוכים גם הם במאמץ פיזי, כך שכלי נגינה חלופיים עשויים להתאים יותר.

תרגיל

רוב ההיבטים הרגילים של חיי היומיום ופעילויות הפנאי אינם מוגבלים ב-EDS וסקולרי. החששות העיקריים הקשורים לפעילויות ספורט ברמה גבוהה הם הסיכון לקרע בכלי הדם עקב טראומה של התנגשויות ושינוי בלחץ הדם במהלך פעילויות אלו.

אנו ממליצים להתייעץ עם יועץ גנטי או קרדיולוג מומחה כדי להסכים על תוכנית אימונים הרלוונטית לך ולהיסטוריה הרפואית שלך.

דיאטה

קיים סיכון מוגבר לקרע במעיים ולכן יש להימנע מעצירות. תזונה מאוזנת עם הרבה פירות וירקות תעזור. תרופות מסוימות עלולות לגרום לעצירות (למשל, קודאין או תוספי ברזל) ויש להשתמש בחלופות.

פעילויות שיש לעודד

כולנו צריכים לעשות פעילות גופנית סדירה כדי לשמור על כושר גופני ולתרום לבריאותנו ולרווחתנו הכללית, וזה כולל אנשים עם EDS וסקולרי. מומלץ לבצע פעילויות שאינן מכוונות את השרירים או גורמות לעלייה מתמשכת בלחץ הדם ובקצב הלב.

עליך לשאוף להיות מסוגל לנהל שיחה רגילה במהלך כל פעילות.

פעילויות יכולות לכלול, אך אינן מוגבלות ל, את הדברים הבאים:

פעילות אירובית סדירה המבוצעת במידה.

אומנויות ומלאכות, בדמינטון, כדורת, רכיבה על אופניים, ריקוד, דרמה, דיג, גינון, התעמלות, טיולים רגליים, קריקט קוויק, ריצה קלה, ניווט, צילום, פילאטיס, קדרות, פיזיותרפיה, שיפוט, כדורעף, שחייה, טניס שולחן, טאג-רוגבי, טאי צ'י, טניס, באולינג, הליכה, יוגה וזומבה.

צאו לחופשה! טיסה אינה נחשבת כמגבירה את הסיכון לקרע, אם אינכם בטוחים לגבי טיסה אנא התייעצו עם הרופא שלכם.

קשה מאוד ליצור רשימה ממצה של דברים שמותר ומה אסור, אך נדרשת גישה הגיונית כדי להימנע מפעילויות המהוות סיכון גבוה.

תוכנית התערבות באורח חיים

לחיות עם EDS וסקולרי

למרות שייתכן שאובחנת לאחרונה, סבלת מ-EDS וסקולרי מרגע ההריון. לחלק מהאנשים תהיה ילדות רגילה וייתכן שלא יחוו בעיות משמעותיות עד מאוחר הרבה יותר בחיים. לאחרים יהיו סימנים של EDS וסקולרי מגיל צעיר.

אנשים רבים הסובלים מ-EDS וסקולרי חיים בריאים ובעלי כושר גופני מדי יום. עם זאת, אנשים הסובלים מ-EDS וסקולרי נמצאים בסיכון לבעיות עקב כלי דם שבירים ואיברים חלולים שעלולים להיקרע. אירועים אלה אינם צפויים ולכן הם בדרך כלל גורמים למצבי חירום. בזמנים כאלה, חיוני שאנשי מקצוע רפואיים יקבלו מידע על האבחנה שלך כדי שתקבל את הטיפול הרפואי הנכון במהירות.

זה יכול להיות מאתגר להתמודד עם הידיעה הזו ולחיות איתה. האבחון יכול להיות מדאיג וחלק מהאנשים יסבלו מחרדה בגלל אי הוודאות העתידית. לימוד אסטרטגיות להתמודדות עם רגשות אלה יכול להיות מועיל. חלק מהאנשים נהנים מפגישות ייעוץ שיעזרו להם להסתגל למצבם החדש ולחיים עם הסיכונים.

לא ניתן לבטל את הסיכונים, אך ניתן לנקוט באמצעי זהירות הגיוניים כדי להימנע מפעילויות שעלולות להוות איום גבוה יותר.

להפוך לסנגור עצמי של עצמך

זהו חובה לכל מי שמתמודד עם מחלה נדירה חמורה כמו EDS וסקולרית וגם לאלו המטפלים. תרגישו מוכנים יותר לקדם את עצמכם אם תתחילו ללמוד כל מה שאתם יכולים על EDS וסקולרית, במיוחד כיצד לקבל גישה לטיפול הרפואי שאתם צריכים, וכל סריקה שעשויה להידרש כמו CT או MRI.

לא נדיר שאדם הסובל מתסמונת אהלרס-דנלוס (EDS) וסקולרית יגיע לחדר המיון המקומי שלו, רק כדי לגלות שלצוות הרפואי יש מעט מאוד ידע, אם בכלל, על המצב, והוא עשוי לרמוז שהוא יודע על תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS) כשלמעשה הוא כנראה לא יודע כלל על EDS מסוג כלי דם.

אתה ו/או המטפל שלך תצטרכו להפוך לפעילים למען העצמי. פעילות למען הציבור חשובה משום שהיא עשויה להפחית את הסיכוי לטעויות, שחרור שגוי ונזק לחולה EDS וסקולרי..בעיקר, ייתכן שאחיות יצטרכו לדבר בשמך ו/או בשמם של המטפלים ולשתף פעולה עם צוות הבריאות.

להיות אדם המייצג את עצמו פירושו ללמוד כיצד להיות ישיר לגבי מה שאתה חושב שאתה עשוי להזדקק לו מבחינת תוכנית הטיפול שלך. זה גם אומר להקשיב וללמוד מספקי שירותי הבריאות שלך, שכולם מומחים בתחומם. מהדיונים הללו, אתה והצוות הרפואי שלך יכולים לפתח תוכנית שמתאימה לך. להיות אדם המייצג את עצמו פירושו גם לבקש עזרה כשאתה זקוק לה.

היו בטוחים בעצמכם, הביעו את דעתכם, היו תקיפים והיו חיוביים.

האתגר של אנאבל יתמוך בך להפוך לסנגורית של עצמך, התקשר אלינו למספר 0800 917 8495 לקבלת ייעוץ.

זכרו שאתם לא לבד, אנחנו כאן כדי לתמוך בכם!

ערכת כלים לקידום עצמי

ניהול EDS וסקולרי - הניסיון שלנו מאת ד"ר גלנדה סובי, יועצת ראשית בשירות EDS.

מהן תסמונות אהלרס-דנלוס?

תסמונות אהלרס-דנלוס (EDS) הן קבוצה של שלושה עשר מצבים גנטיים אינדיבידואליים, שכולן משפיעות על רקמת החיבור של הגוף.

רקמת חיבור נמצאת בין רקמות ואיברים אחרים, שומרת על הפרדה ביניהם תוך כדי חיבור ביניהם, מחזיקה הכל במקומו ומספקת תמיכה, כמו טיט בין לבנים.

ב-EDS, מוטציה גנטית גורמת לסוג מסוים של רקמת חיבור - הסוג תלוי בסוג ה-EDS אך בדרך כלל מדובר בסוג של קולגן - להיות שברירית וגמישה. גמישות זו ניתן לראות לעיתים בעור של אדם עם EDS; אנשים עם המצב עשויים גם להיות מסוגלים למתוח את מפרקיהם מעבר לרגיל - זה ידוע כ"היפר-ניידות", "כפופות" או "דו-מפרקיות".

מכיוון שקולגן קיים בכל הגוף, אנשים עם EDS נוטים לחוות מגוון רחב של תסמינים, רובם פחות גלויים מהעור והמפרקים.

אלו הן תסמונות מורכבות המשפיעות על מערכות רבות בגוף בו זמנית, למרות ש-EDS היא לעתים קרובות מוגבלות בלתי נראית. התסמינים כוללים בדרך כלל, אך אינם מוגבלים ל, כאב ארוך טווח, עייפות כרונית, סחרחורת, דפיקות לב והפרעות עיכול. בעיות כאלה וחומרתן משתנות במידה ניכרת מאדם לאדם, אפילו באותו סוג של EDS ובתוך אותה משפחה.

תת-סוגי EDS:

EDS קלאסי (cEDS)
EDS דמוי קלאסי (clEDS)
EDS מסתמי לב (cvEDS)
EDS כלי דם (vEDS)
EDS היפר-ניידי (hEDS)
ארתרוקלזיה EDS (aEDS)
דרמטוספארקסיס EDS (dEDS)
EDS קיפוסקולוטי (kEDS)
תסמונת הקרנית השברירית (BCS)
EDS ספונדילודיספלסטי (spEDS)
EDS שריר-קונקטורלי (mcEDS)
EDS מיופתי (mEDS)
EDS פריודונטלי (pEDS)

התסמונת קרויה על שם שני רופאים, אדוורד אהלרס מדנמרק והנרי-אלכסנדר דנלוס מצרפת, שזיהו אותה בתחילת המאה ה-20.

הכירו את אהלרס ודנלוס

אדוארד לאוריטס אהלרס (26 במרץ 1863 קופנהגן - 7 במאי 1937) היה רופא עור דני ששמו ניתן לקבוצה של ליקויים גנטיים ברקמת החיבור, הנקראים תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS).

אדוורד לאוריץ אהלרס גדל כבנו של ראש עיריית קופנהגן והוסמך ברפואה בשנת 1891. בשנים שלאחר מכן הוא המשיך ללמוד בברלין, ברסלאו, וינה ופריז. באיסלנד הוא חקר את דעיכת הצרעת וזכה על לימודיו בפרס מטעם הקרן הלאומית לצרעת בלונדון. בשנת 1906 הוא מונה למנהל המרפאה הדרמטולוגית בבית החולים פרדריקס בקופנהגן. משנת 1911 ועד פרישתו בשנת 1932, אהלרס היה מנהל בית החולים העירוני של קופנהגן.

אנרי-אלכסנדר דנלוס(26 במרץ 1844 - 12 בספטמבר 1912) היה רופא ודרמטולוגים צרפתי שנולד בפריז.

עם אדוארד אהלרס, נקראת תסמונת אהלרס-דנלוס.

הוא למד רפואה בפריז, ובתחילת דרכו ביצע מחקרים במעבדה של שארל-אדולף וורץ (1817-1884). בשנת 1881 הוא הפך לרופא בבתי חולים, וארבע שנים לאחר מכן היה ראש שירות בבית החולים טנון בפריז. בשנת 1895 הוא קיבל מינוי בבית החולים סן לואי.

דנלוס היה חלוץ בשימוש ברדיום לטיפול בזאבת אדמנתית של העור, ובשנת 1901 יחד עם הפיזיקאי אז'ן בלוך (1878-1944), הוא היה הראשון למרוח רדיום על נגעי עור שחפתיים.

עדכון אחרון של הדף: פברואר 2026