הסיפור של מיה
בתי היפה מיה (בת 7) אובחנה עם תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית באוגוסט 2021.
תסמונת אהלרס-דנלוס (VEDS) היא הפרעת רקמת חיבור מסכנת חיים המשפיעה על כל הרקמות, העורקים והאיברים הפנימיים, מה שהופך אותם לשבריריים ביותר. חולים נמצאים בסיכון לקרע פתאומי בעורקים או באיברים. VEDS היא סוג נדיר של תסמונת אהלרס-דנלוס הנגרמת על ידי שינוי, המכונה הגן COL3A1. על פי ההערכות, רק 740 איש סובלים ממצב זה בבריטניה.
מיה נולדה 5 שבועות בטרם עת והחלה להראות לראשונה תסמינים של VEDS בגיל 5 חודשים בלבד, אשר התגברו ככל שגדלה; כולל אך לא רק חבורות משמעותיות, עייפות קשה, דם בצואה, דימומים כבדים מהאף, קרע ודימום בוורידים, ניידות יתר, כאבי גוף.
למיה יש גם הפרעת צבירת טסיות דם שמשפיעה על תפקוד קרישת הדם שלה.התסמינים יכולים להשתנות בין מטופלים, מה שמקשה עוד יותר על האבחון.
כאמה ידעתי מגיל צעיר מאוד שמיה סובלת מבעיות שלא היו "נורמליות"; למרות שכמעט 7 שנים של מאבק בלתי פוסק למציאת אבחנה במסגרת שירות הבריאות הלאומי (NHS) בבתי חולים לילדים מובילים, רק כשמצאתי יועץ גנטי פרטי קיבלנו אבחנה של VEDS.
אחרי שנים של מאבק מתמיד לתשובות, אחרי ספקות, אחרי דחייה, מעולם לא ויתרתי למען מיה. כשקיבלתי את הבשורה הרגשתי את העולם מתהפך, זה שבר לי לחלוטין את הלב, את נשמתי בכאב עמוק שאני יודעת שלעולם לא יעזוב אותי.
אנאבל'ס אתגר הוא ארגון הצדקה המוביל בבריטניה ל-VEDS. שלושה שבועות ארוכים וכואבים (יום ולילה) של המתנה לתוצאות הגנטיות של מיה. ג'ארד וכריסטינה מאנאבל'ס אתגר לא רק סיפקו לי תמיכה, הם גרמו לי להרגיש שאנחנו לא לבד בעולם. עכשיו מצאנו אנשים שהבינו. היו לנו אנשים בפינה שלנו, הפינה של מיה, שיעזרו לנו בחלק הבא של המסע הזה.
המשימה שלי כעת היא להעלות את המודעות למצב אכזרי זה ולממן כספים לתמיכה באתגר אנאבל כדי שיוכלו להמשיך במאבקם למען חינוך, מחקר ותמיכה במשפחות שנפגעו.
אנא הצטרפו אלינו למסע הזה כדי לעשות שינוי,
לעולם אל תוותר, לעולם אל תוותר ותמיד תמיד תאמין בעצמך.
טתודה על תמיכתך.
איחולים לבביים
בוני -
אמא של מיה x
