מחקר VEDS מטבולי
פנוטיפינג מטבולי אצל אנשים עם תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית (vEDS)
שיטות
במחקר זה,נזמין 15 מבוגרים עם מחלות EDS שאושרו גנטית להשתתף, יחד עם קבוצת השוואה של אנשים בגיל, מין ומשקל דומים שאין להם vEDS.
כולם יתבקשו להשתתף בביקור מחקרי יחיד בבית החולים אדנברוק, קיימברידג'במהלך הביקור, המשתתפים יעברו מדידות של פיזור שומן בגוף (באמצעות סריקת DEXA), סריקת כבד, בדיקות דם ובדיקת סבילות לגלוקוז דרך הפה סטנדרטית (שתיית משקה ממותק עם דגימות דם שנלקחו לפני ואחרי).
אנשים עם vEDS עלולים לחבלות או לדמם ביתר קלות, לכן כל ההליכים יבוצעו על ידי צוות מנוסה תוך זהירות מיוחדת, וניתן להפסיק כל חלק בכל עת אם אינך חש בנוח.
בטיחותך תמיד תהיה במקום הראשון. המטרה ארוכת הטווח של מחקר זה היא לשפר את הייעוץ הרפואי לאנשים עם מחלות לב וכלי דם, כולל הנחיות ברורות יותר לגבי הסיכון ללב וכלי דם וכיצד לנטר ולנהל בצורה הטובה ביותר. זה.
זכאות
כדי להשתתף במחקר זה עליך להיות בעל אבחנה גנטית שאושרה כסובלת מתסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית (vEDS), להיות בן 18-85 שנים ולהיות תושב בריטניה.
- המשתתפים יזדקקו לדוח מעבדה ממעבדת אבחון מוסמכת (למשל, NHS או שווה ערך) המאשר וריאנט COL3A1 פתוגני או פתוגני ככל הנראה.
- אנשים עם COL3A1 וריאנט בעל משמעות לא ודאית (VUS) לא יהיה זכאי להיכלל.
- כל הווריאנטים הפתוגניים או הפוטנציאליים לפתוגנים של COL3A1 יהיו זכאים, עם עניין מיוחד בתחליפי גליצין, אם כי לא להגביל את הגיוס אך ורק לתת-קבוצה זו.
חוקר ראשי
ד"ר אגנישקה יעקובובסקה, עמיתת מחקר קליני/רשם מומחה (ST5) ברפואה מטבולית ופתולוגיה כימית באוניברסיטת קיימברידג'.
מחקר זה ינוהל על ידיפרופסור סר סטיבן אורהילישהוא מומחה עולמי לסוכרת, השמנת יתר ובריאות מטבולית במכון למדעי המטבוליזם, אוניברסיטת קיימברידג'.
