הסיפור של לינדה
שמי לינדה קולינג ואובחנתי עם תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית בשנת 2022 בגיל 69. מגיל 3 היו לי תסמינים בלתי מוסברים כל חיי, שכללו דימום כבד, דימומים מהאף וחבלות קלות. בני משפחה אחרים, בעיקר אמי וסבתי, סבלו מתסמינים דומים. גורם משותף לאמי ולי היה שלשתינו היה שיער ג'ינג'י, אז גדלתי וחשבתי שזה נורמלי לאנשים עם שיער ג'ינג'י.
הדימומים מהאף החמירו ככל שהתבגרתי והפכו לבעיה של ממש. במהלך הסגר של הקורונה בשנת 2021, נקבע לי תור טלפוני עם המטולוג בבית החולים רויאל סטוק, מה שהוביל להפניה למרפאת EDS בשפילד, ממנה קיבלתי אבחנה במרץ 2022. בדיקות נוספות שכללו ביופסיות הובילו לאבחון הנוכחי שלי. אני כרגע האדם היחיד בעולם עם הגרסה הספציפית שלי של רצף הגן בגן COL3A1.
קיבלתי תמיכה וייעוץ גנטי מצוינים מצוות EDS בשפילד. הומלץ לי להצטרף לאתגר של אנאבל, וזה ממשיך להיות חוויה תומכת וחיובית להפליא. אני מצפה בקרוב לפגישת התמיכה הראשונה שלי בקבוצת עמיתים מקומית שתארגן אתגר של אנאבל.
שמעתי במקרה בתחנת הרדיו המקומית שלי על כנס בנושא חיים טובים למחלות נדירות בבית העירייה של סטוק. החלטתי שאני מתאימה לדרישות בהתחשב באופיו הייחודי של הגרסה שלי ומילאתי טופס מקוון לרכישת כרטיס עבורי ועבור בעלי. חששתי מעט מכיוון שזו תהיה הפעם הראשונה שלי במפגש כזה. ביום זה לבשתי את חולצת האתגר של אנאבל ויצאתי לדרך. אני ממליצה לכל אחד לעשות צעד כזה מכיוון שזו הייתה חוויה מעוררת השראה ומעוררת השראה להפליא. הכנס היה מאורגן היטב, עם "עוזר" בכל שולחן, המזוהה על ידי תג צבעוני.
היה איזון טוב בין דוברים מקצועיים לאנשים עם ניסיון אישי במחלה נדירה. התוכנית הייתה מעוררת השראה ומאירת עיניים, ולעתים קרובות מצחיקה, דבר שלא ציפיתי לו. לא ידעתי דבר על חוק השוויון שחל בבריטניה, הדורש ביצוע "התאמות סבירות" כדי לאפשר לאנשים עם מוגבלויות לעבוד, להצטרף לפעילויות חברתיות ולחיות חיים מלאים. זה למעשה לא חוקי בבריטניה לא לעשות זאת. אהבתי במיוחד את הדובר שהעיר שזהו סימן לחברה בריאה לדאוג לצרכים של כל אזרחיה. בהחלט הגבלתי את חיי מאז האבחון, כי לא רציתי לגרום לאי נוחות לאנשים. אני מתכוון לשנות את הגישה הזו עכשיו!
אהבה ואור מלינדה x
