הסיפור של קרי
"אל תחפשי את זה בגוגל, קארי". ה-4 במאי 2016 ייחרט בזיכרוני לנצח. צבעתי את הגדר בגינה אחרי שסיימתי לעבוד באותו יום. חזרתי לעבודה רק לשבועיים במשרה חלקית, אחרי 8 חודשי חופש בעקבות שבץ מוחי ואובחנה של מפרצת עורקית ריאתית.
מזג האוויר היה יפהפה, והרגשתי מתוסכלת מכך שעדיין לא קיבלתי אבחנה שתסביר את התסמינים שלי. הטלפון צלצל, זה היה פרופ' ניומן ממרפאת הגנטיקה של סנט מרי במנצ'סטר. טרחתי אותו שיתן לי את התוצאות שלי מכיוון שהן לקחו כמה ימים פחות משישה חודשים לקבל. היום היה היום שבו הוא יכול היה לשתף אותן. המילים הראשונות שלו היו, אנחנו יודעים מה לא בסדר איתך, אני מצטער שזה לקח כל כך הרבה זמן אבל ברגע שאני אגיד לך, אני לא רוצה שתחפש את זה בגוגל!!!
ביקשתי ממנו לומר את שם המצב במלואו, כי הייתי צריך לשמוע את המילים תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית.
קרי. התוצאות שלך מראות שיש לך שינוי בשני גנים. אחד הוא הגן COL3A1 והשני בעל משמעות לא ידועה. שני הגנים הללו אחראים על ייצור קולגן. ביקשתי ממנו לומר את שם המצב במלואו מכיוון שהייתי צריכה לשמוע את המילים תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית.
אז בדיוק ידעתי. צדקתי כל הזמן, כבר ביליתי 8 חודשים טובים בגוגל לחפש את המצב. לסמן את התסמינים. לחשוב שכל חיי הבוגרים פקפקתי בבעיות הבריאות המוזרות שלי. עכשיו הרגשתי תערובת של הקלה, פחד, תחושת בלבול וחוסר תקווה. גיל התמותה החציוני בגוגל עבור מצב זה היה 50.
הייתי בן 44 והאבחנה הזו ארכה חודשיים, פחות משנתיים. לא ידעתי שזו תחילתה של תקופה סוערת של 18 חודשים של קרעים במפרצת וקריסה אקראית.
עכשיו שנתיים חלפו מאז, שישה חודשים ללא אשפוזים דחופים בבתי חולים. בששת החודשים האחרונים טיילתי רחוק. אני כבר לא לוקח את החיים כמובן מאליו, אני עדיין דואג לדברים הקטנים שזה משהו שאני צריך לטפל בו, אבל בעיקר אני חיובי וממוקד לעתיד.
