הסיפור של הלנה
שמי הלנה ואני מקילקני, יש לי תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית. אני ושני אחיי הצעירים אובחנו כילדים על ידי פרופ' אנדרו גרין בבית החולים לילדים בקרומלין, באמצעות ביופסיה של עור.
כשפגשתי לראשונה את פרופ' גרין, הוא היה מסוגל לדעת, לפי מבטי ובהיכרות עם ההיסטוריה המשפחתית שלי, שיש לי EDS.
עד כה, ל-EDS היה תפקיד הרסני במשפחתי ובחיי. אמי (בת 29) נפטרה ממפרצת באבי העורקים כשהייתי בן 5. שנים לאחר מכן, דודתי נפטרה ממפרצת בבטן.
באותו זמן, לא היה שום אזכור של EDS. מאוחר יותר, בן משפחה אחר אובחן עם EDS וסקולרי, בעקבות בעיות רבות. זה הוביל לאבחון שלי.
כילדה, תמיד הייתי מלאה בחבלות בלתי מוסברות. פרקתי את הברך בעקבות תאונות קלות. גם אובחנתי עם היצרות מסתם ריאתי בגיל צעיר. אחיי סבלו מפנאומוטורקס (ריאה קורסת), שגם היא הייתה קשורה ל-EDS. גם הם נחבלו בקלות רבה וסבלו מפרקות.
"EDS שוב צץ בראשו המכוער במשפחתי
למרבה הצער, איבדתי את שני אחיי בדצמבר 2007 ובאפריל 2008. סטיבן, בן 20, נפטר בעקבות מפרצת פתאומית באבי העורקים. אדריאן, בן 18, נפטר לאחר ניתוח קל בריאה עקב פנאומוטורקס. שניהם מתו בפתאומיות רבה ובצורה בלתי צפויה, מה שהותיר אותי ואת משפחתי שבורי לב לחלוטין. מחלת EDS צצה שוב לראשה המכוער במשפחתי.
בעקבות אובדן אחיי, סבלתי מאוד מחרדה; עולמי התהפך. קיבלתי עזרה במעבר הזה בזכות תמיכה רבה ממשפחתי, מחבריי ורופא המשפחה שלי. לעתים קרובות הייתי סובלת מהתכווצויות ברגליים, מה שמוביל לדימומים ברגליים, נפיחות, חבורות מהברך ועד האצבעות וחוסר יכולת ללכת עד שהדימום והנפיחות נפסקים. לאחרונה, אובחנתי עם צליעה לסירוגין בעורק במפשעה.
זה היה כל כך מפחיד כשהתסמינים הופיעו לראשונה. לא יכולתי ללכת אפילו 10 צעדים בלי שהרגל שלי תרגיש קהה, כבדה, חלשה וכואבת מאוד. רופא המשפחה שלי היה מצוין ויצר קשר עם מר קיראן מקדונל, מנתח כלי דם, בבית החולים מאטר. מר מקדונל ראה אותי מיד וביצע סריקות, בדיקות וכו' רבות. הוא היה מאוד נעים ולמרבה הפלא הוא ידע לא מעט על מצבי. הוא הסביר לי על מצבי בצורה מאוד אינפורמטיבית. עם זאת, הוא אמר לי שהוא לא רוצה לבצע שום ניתוח, מכיוון שהסיכונים הכרוכים בתסמונת EDS גבוהים מדי.
הסכמנו על זה! ניתוח לא בא בחשבון אלא אם כן התסמינים שלי יחמירו, וכמוצא אחרון הוא יבצע ניתוח. התרחיש הגרוע ביותר אם זה יקרה הוא שאאבד את הרגל שלי. למרבה המזל, שנה לאחר מכן, אין לי יותר בעיות עם הרגל שלי, למרות שהבעיה עדיין קיימת.
אני נמצאת בבדיקות סדירות אצל הקרדיולוג שלי, כירורג כלי דם ורופא המשפחה שלי. למרבה המזל, אני בסדר גמור עד כה, ללא בעיות משמעותיות. אני מנסה להיזהר מאוד לא ליפול, להתנגש, להרים חפצים כבדים או לסכן את עצמי בדימום וכו'. וזה כשלעצמו די קשה!
אני מנסה להישאר חיובית ולחיות חיים נורמליים כמיטב יכולתי. EDS מדאיג אותי, וגם חוסר הידע במערכת הבריאות לגבי התסמונת מדאיג מאוד.
EDS עשה הרס בחיי, במוחי, במשפחתי וברגשותיי, אבל אני ממשיך לחיות את החיים, לחגוג הכל.ז,
להישאר חיובי ולהילחם כמיטב יכולתי.
